La Facultad de Medicina (FM) de la Universidad Autónoma de México (UNAM) cuenta con la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) en México, que espera ser un centro de referencia nacional para el diagnóstico genético y mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedades de este tipo.
El responsable de la UDER y de la Unidad de Investigación Fundación Conde de Valenciana, Juan Carlos Zenteno Ruiz, informó que este sitio de investigación recién inaugurado, ubicado en la sede Centro de la Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana, ofrece diagnósticos precisos y espera ampliar el registro de estos padecimientos, tan solo la Secretaría de Salud reporta 20 en el país y se sabe que existen ocho mil en el mundo como la hemofilia, albinismo, fibrosis quística, galactosemia y mucopolisacaridosis, las cuales afectan a 8 millones de personas en nuestro país.
Destacó que pacientes que buscan un diagnóstico desde hace años pueden acceder a la página electrónica: enfermedadesraras.facmed.unam.mx para solicitar una cita, pues uno de sus principales objetivos es prevenir complicaciones innecesarias para ellos.
Del total de enfermedades raras que se conocen en el mundo, se sabe que solo 5 % tienen un tratamiento en este momento.
“Un diagnóstico no es sinónimo de tratamiento, pero sí es sinónimo de mejora en la calidad de vida del paciente porque si no hay fármacos para ayudarlo, ya sabemos cuál es la enfermedad y, sin duda, podremos generar un plan de vigilancia y seguimiento que lo impacte positivamente”.
El también académico de la FM recordó que debido a su baja prevalencia la mayoría de los médicos requieren mayor capacitación para detectarlas. “Uno de los objetivos de este proyecto es incorporar en los planes de estudio, no solo en el pregrado y sino en el posgrado, talleres, materias, y actividades relacionadas con enfermedades raras y visibilizarlas, porque es poco el conocimiento que existe en términos médicos de ellas, es algo que puede cambiar y este sería un paso importante para cambiarlo”.
A su vez, la jefa de la Subdivisión de Investigación de esa entidad académica, Rosa María Wong Chew, destacó que la unidad médica es única en su tipo en nuestro país, y se suma a las seis con las que cuenta la Facultad de Medicina y que ofrecen servicio a la comunidad, con precios accesibles para apoyar a la sociedad y a los sectores más necesitados.
La Unidad cuenta con personal altamente capacitado y expertos para traducir los datos computacionales en biológicos, lo que asegura que el diagnóstico sea certero, además de ofrecer asistencia integral a pacientes y sus familias sobre el manejo médico, pues la información permite saber si la persona puede acceder a un tratamiento específico.
